მთავარი კითხვა და ბიოლოგიური საზღვარი
გენოტიპიდან ფენოტიპამდე გზა ხშირად მრავალსაფეხურიანი ქსელია და არა ერთი გენი–ერთი ნიშნის პირდაპირი ისარი. DNA ვარიანტმა შეიძლება RNA-ის რაოდენობა ან დამუშავება, ცილის სტრუქტურა ან დოზა, უჯრედული გზა და ქსოვილის ფუნქცია შეცვალოს. საბოლოო ფენოტიპზე სხვა გენები, გარემო, ასაკი და შემთხვევითი განვითარების პროცესებიც მოქმედებს, ამიტომ მიზეზობრივი მტკიცებულება რამდენიმე დონეს უნდა აკავშირებდეს.
საკვლევი კითხვა: როგორ მივყვეთ გენეტიკური ვარიანტის შედეგს DNA-დან უჯრედულ მექანიზმამდე და გაზომვად ფენოტიპამდე?