როგორ ვიწინასწარმეტყველოთ DNA ცვლილების გავლენა RNA-ზე, კითხვის ჩარჩოსა და ცილის ფუნქციაზე?
მოლეკულური მუტაციის შეფასება ცვლილების სახელით არ სრულდება. საჭიროა საწყისი და შეცვლილი DNA-ის მიმართულებით შედარება, შესაბამისი mRNA-ის შექმნა, კოდონების თარგმნა და ცილის ფუნქციური უბნის გათვალისწინება. ჩანაცვლება შეიძლება სინონიმური, მისსენს ან ნონსენს იყოს; ჩასმა და ამოშლა კი სამის ჯერადისგან განსხვავებისას კითხვის ჩარჩოს გადაადგილებს.
საკვლევი კითხვა: როგორ ვიწინასწარმეტყველოთ DNA ცვლილების გავლენა RNA-ზე, კითხვის ჩარჩოსა და ცილის ფუნქციაზე?
ფუძის ჩანაცვლებამ შეიძლება კოდონის მნიშვნელობა არ შეცვალოს, სხვა ამინომჟავა შექმნას ან სტოპ-კოდონი წარმოქმნას. შედეგი კოდის ცხრილით და არა მხოლოდ DNA ასოს დანახვით განისაზღვრება.
მექანიზმი: შეცვლილი კოდონი იწერება → გენეტიკურ კოდში მისი მნიშვნელობა მოიძებნება → საწყისი და ახალი ამინომჟავა შედარდება.
თუ დამატებული ან დაკარგული ფუძეების რაოდენობა სამის ჯერადი არაა, საწყისი წერტილის შემდეგ ყველა კოდონის დაჯგუფება იცვლება. სამის ჯერადი ცვლილება ჩარჩოს ინარჩუნებს, თუმცა ამინომჟავებს ამატებს ან აკლებს.
მექანიზმი: ინდელის სიგრძე ითვლება → კოდონთა ჯგუფები თავიდან ნაწილდება → სტოპამდე მიღებული ამინომჟავური რიგი შედარდება.
მოლეკულური კლასიფიკაცია შედეგის პირველ პროგნოზს იძლევა, მაგრამ ფუნქციური ეფექტი ცილის უბანზე, ალელურ მდგომარეობაზე, გამოხატვაზე და კომპენსაციაზეა დამოკიდებული.
მექანიზმი: ცვლილება ცილის სტრუქტურაზე თავსდება → ფუნქცია ექსპერიმენტულად იზომება → უჯრედული და ორგანიზმული ფენოტიპები მოწმდება.
რომელი ცვლილება დააზიანებს უფრო მეტად ფერმენტის აქტიურ ცენტრს: სინონიმური, მისსენს, ნონსენს თუ ჩარჩოსწანაცვლებითი ვარიანტი?
შეცვალე თითო ცდაში მხოლოდ ერთი DNA ვარიანტი ერთსა და იმავე გენში; გამოხატვის სისტემა, ტემპერატურა და სუბსტრატის კონცენტრაცია უცვლელი დატოვე. შეადარე RNA რაოდენობა, ცილის სიგრძე, სტაბილურობა და ფერმენტული აქტივობა საწყის და თითოეულ მუტანტურ ვარიანტში.
მოდელი დასასრულებელია · ექსპერიმენტი დასასრულებელია · პრაქტიკა 0/8 · შემოწმება 0/2